'어린 시절 알츠하이머병'으로 14명 사망

보고자

왼쪽: 맨디 박스터(왼쪽)와 그녀의 14세 딸 아마리아 그레인저가 지난 4월 라스베이거스에서 열린 미라지 화산 쇼를 바라보고 있다. 아마리아가 5년 전 치명적인 신경퇴행성 질환인 니만픽병 C형을 진단받은 이후, 그녀의 어머니는 가능한 한 많은 경험을 그녀와 공유하는 것을 최우선 과제로 삼았습니다.아래에:필립 포터(Phillip Potter)는 이번 달 저녁 식사로 목이 막힌 아마리아의 기도와 입을 청소하기 위해 흡입 튜브를 사용합니다.

맨디 백스터(Mandy Baxter)는 잠옷을 입고 졸린 눈으로 거실을 거닐며 몇 시간 동안 잠을 자기 전 매일의 엄마로서의 임무를 수행합니다.

시계가 오후 11시가 가까워지자 그녀는 살금살금 딸의 방으로 들어가 집 병원 침대의 안전 난간 위로 몸을 기울여 담요, 베개, 마지막으로 잠옷 상의로 이루어진 파스텔 층을 부드럽게 파헤쳐 피부와 배가 노출되도록 옆으로 밀어냅니다. 아마리아의 위루술 튜브 포트.

그런 다음 Mandy는 시카고의 병원에서 푸에블로에 있는 가족의 집으로 배송된 Niemann-Pick C형에 대한 실험적 치료법인 자신이 할 수 있는 약만 전달합니다. 이는 실험용 약물이기 때문에 Amaria의 형이자 야간 간호사인 Silas와 같은 가정 건강 전문가가 이를 투여할 경우 법적 책임 문제에 직면할 수 있습니다.

용해된 경구 약물이 담긴 주사기를 아마리아의 포트에 연결한 라인을 연결한 다음 천천히, 천천히 플런저를 누르는 그녀의 움직임은 능숙하고 애무에 가깝습니다. 그녀의 눈은 주사기에서 왼쪽 팔을 구부리고 자고 있는 딸을 향해 깜박입니다. 인형 주위에.

이 약은 14세 아마리아 그레인저(Amaria Granger)의 사망을 초래한 희귀 유전병의 진행을 늦추는 데 별 효과가 없지만 맨디의 무기고에 남아 있는 몇 안 되는 방어 수단 중 하나입니다. 아마리아가 아프게 되지도 않고, 덴버로 여행을 가거나 시카고로 비행기를 타고 가야 할 필요도 없으며, 2주에 한 번씩 극심한 척수 천자를 받아야 합니다. (그 실험적 치료법도 효과가 없었습니다.)

맨디가 노력하는 한, 맨디는 슬픔을 피할 수 있습니다. 그녀가 바다처럼 눈물을 흘리지 않았다는 것은 아닙니다.

그녀가 노력하는 한, 그녀는 자신이 무엇을 하든 반드시 찾아올 죄책감과 후회를 피할 수 있습니다.

하지만 요즘에는 시도의 의미가 달라집니다. 때때로 "어린 시절 알츠하이머병"이라고 불리는 유전병에 걸려 아마리아가 노래와 춤, 말, 으스대기, 과묵함을 앗아가는 것을 수년간 지켜본 후, 모든 것을 앗아갈 때까지 멈추지 않을 날뛰는 일이 벌어지고 있습니다. 가지다.

맨디는 모든 희망에 필사적으로 매달리며 아마리아와 더 많은 시간을 보낼 수 있을까 걱정하곤 했습니다. 모든 사람에게 저스틴 비버가 자신의 남자친구라고 말하던 어린 소녀를 다시 불러올 기적을 쫓는 데 보낸 시간에 대해 맨디는 말했습니다. 그녀가 가장 좋아하는 노래의 모든 가사를 외웠고 엄마와 함께 부엌에서 탱고를 치는 것을 좋아했습니다.

Mandy는 "우리는 존재하지 않는 치료법을 찾는 데 처음 몇 년 동안 모든 돈과 자원을 소비했습니다. 내가 가진 시간을 망치고 있었습니다"라고 말했습니다.

Niemann-Pick C형은 신체의 콜레스테롤 처리 능력을 방해하는 희귀한 리소좀 축적 장애의 범주 중 하나입니다.

복잡한 의학적 진단을 받은 어린이 치료를 전문으로 하고 2021년 초부터 아마리아를 진료하기 시작한 푸에블로 소아과 의사인 사라 브라이언트 박사는 "지방을 처리할 수 없다면 지방은 어딘가로 이동해야 합니다"라고 말했습니다.

니만픽 환자의 경우, 지방이 에너지로 전환될 수 있는 신체 부위로 이동하여 사용되는 대신, 지방은 원래 있어야 할 곳에 축적되어 여러 가지 질병을 유발하게 됩니다. 브라이언트는 뇌를 포함한 장기가 있다고 말했다.

Niemann-Pick과 알츠하이머병의 증상은 유사하지만, 알츠하이머병의 경우 신경 경로에 물리적인 손상이 있습니다.

Niemann-Pick을 사용하면 잘못된 지방 축적으로 인해 막힌 경로를 따라 이동하기 때문에 신호가 전송되지 않는다고 Bryant는 말했습니다.

이러한 축적으로 인한 발작은 Niemann-Pick의 특징이자 촉매제입니다.